Uma nova lei sancionada pela governadora Fátima Bezerra (PT) e publicada nesta terça-feira (3) no Diário Oficial do Estado estabelece a obrigatoriedade do teste genético molecular para detecção precoce de Atrofia Muscular Espinhal (AME) em recém-nascidos no Rio Grande do Norte.

A medida prevê que o exame será incluído na triagem neonatal tanto na rede pública quanto na privada, com cobertura pelo Sistema Único de Saúde (SUS). O material para o teste será coletado ainda na sala de parto ou no berçário por profissionais capacitados, conforme descrito na Lei nº 11.968.

O resultado do exame será registrado na carteira de vacinação do recém-nascido ou em um documento anexo. Caso o teste indique alterações genéticas compatíveis com a AME, a lei exige a comunicação imediata aos pais e o encaminhamento da criança para tratamento especializado.

Sobre a AME

A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença rara, genética e degenerativa, transmitida de pais para filhos. A condição é causada por alterações no gene responsável pela produção da proteína SMN, que protege os neurônios motores. Sem essa proteína, os neurônios não conseguem enviar impulsos nervosos para os músculos, comprometendo funções como movimentação, deglutição e até a respiração.

A AME varia em gravidade, podendo se manifestar desde antes do nascimento (tipo 0) até a segunda ou terceira década de vida (tipo 4). A doença afeta 1 a cada 11 mil nascidos vivos e não tem cura, mas o diagnóstico precoce é essencial para iniciar o tratamento adequado, que pode incluir medicamentos de alto custo e intervenções terapêuticas.